A narkolepszia diagnosztizálása

A narkolepszia egy olyan alvászavar, amelyet a túlzott nappali álmosság (EDS) jellemez, és amely jelentős egészségügyi következményekkel járhat gyermekek, tizenévesek és felnőttek számára.

A narkolepszia mindkét típusa, narkolepsziaként ismert 1-es típus (NT1) és 2-es típus (NT2) , ritkák. A legtöbb becslés szerint mindkét típus együttesen hat 100 000-re kevesebb mint 100 ember jut .

A narkolepsziát, mint nem gyakori rendellenességet, nem lehet azonnal felismerni vagy gyanítani, ezért sok esetben feltehetően nem diagnosztizálták vagy csak diagnosztizálták sok évvel a tünetek kezdete után . Sajnos a késleltetett diagnózis megakadályozhatja a betegeket abban, hogy olyan kezelést kapjanak, amely javíthatja biztonságukat és életminőségüket.

A narkolepszia diagnosztizálása többlépcsős, orvos által irányított folyamat, amely gyakran magában foglal különféle orvosi vizsgálatokat és alvásvizsgálatokat. Ennek a folyamatnak a megértése segíthet a narkolepsziás tünetekkel küzdő egyéneknek, hogy együttműködjenek orvosukkal, és tudják, mire számíthatnak a találkozók és a vizsgálatok során.

Ki diagnosztizálja a narkolepsziát?

Kapcsolódó olvasmányok

Egyes esetekben beutalható egy alvásgyógyászattal foglalkozó orvoshoz, neurológushoz és/vagy pszichiáterhez, hogy további értékeléseket végezzenek, amelyek segíthetik a diagnózist és a kezelést.

Hogyan diagnosztizálható a narkolepszia?

Bárki, aki aggódik a túlzott nappali álmosság (EDS) vagy narkolepszia miatt, először beszéljen az alapellátó orvosával vagy háziorvosával. Ez az első kapcsolatfelvétel elindíthatja a diagnosztikai folyamatot, amely több lépésből áll.

Kezdetben az orvosnak többet kell megtudnia a tüneteiről, át kell tekintenie az egészségügyi előzményeket, és el kell végeznie egy alapvető fizikai vizsgálatot.

aki borostyánrózsa jelenleg randevú

A tünetek jobb megértése érdekében az orvos kérdéseket tehet fel, mint például:

• Általában mennyit alszol éjszaka?
• Nehezen alszik el éjszaka?
• Gyakran ébred fel éjszaka?
• Álmosnak érzi magát és/vagy szunyókál napközben?
• Az elmúlt két hétben milyen gyakran aludt el, amikor nem állt szándékában?
• Napközben figyelmeztetés nélkül elalszik?
• A nappali álmosság befolyásolja-e a fókuszt az iskolában, a munkahelyen vagy a vezetés közben?
• Frissnek érzed magad, amikor reggel felébredsz? Amikor felébred egy szunyókálásból?
• Álmodsz alvás közben?
• Többet alszol hétvégén, mint hétköznap?
• Átmeneti bénulást vagy hallucinációt tapasztal elalvás vagy felébredés során?
• Tapasztalta-e valaha az izomtónus vagy az izomkontroll rövid és hirtelen elvesztését (ez a kataplexiának nevezett tünet)?
• Hangosan horkol, vagy zihál vagy fuldokló hangot ad ki alvás közben?

EDS lehet sok körülmény okozza , és ezekre a kérdésekre adott válaszait értékes információkat nyújtanak amely segít az orvosnak azonosítani a legvalószínűbb magyarázatot. A fizikális vizsgálat, valamint az Ön egészségi állapotának és jelenlegi gyógyszereinek áttekintése szintén segíthet kizárja az egyéb okokat a tüneteidről.

Ahhoz, hogy további információkat gyűjtsön az alvásáról, az orvos felkérheti Önt egy rövid teszt elvégzésére, az Epworth Sleep Scale (ESS) névre. Ezekre a felmérési kérdésekre adott szubjektív válaszai segítenek az orvosnak számszerűsíteni álmosságát.

Ezenkívül felkérhetik Önt, hogy tartsa meg a alvásnapló , amely alvási szokásaid naplója, egy hétig vagy tovább. Az alvás mérésének másik módja az aktigráfia, amely egy óraszerű eszköz, amely nyomkövetőt használ a mozgás megfigyelésére.

Bár mindezen információk alapvetőek lehetnek, a narkolepsziát nem lehet pusztán a tünetek alapján diagnosztizálni. Ehelyett más vizsgálatokat kell végezni a tünetek egyéb lehetséges okainak kizárására és a narkolepszia diagnózisának megerősítésére.

Poliszomnográfia és a többszörös alvási látencia teszt

Ha kezelőorvosa azt gyanítja, hogy narkolepsziája vagy más alvászavara lehet, gyakori, hogy két speciális alvásvizsgálatok :

ariel téli modern családi 1. évad

• Poliszomnográfia (PSG) nyomon követi a légzést, a szemmozgást, az izommozgást és az agyi aktivitást, és általában egy éjszaka alatt alvásklinikán végzik. A PSG dokumentálja az alvási szakaszait és az ébredéseit, és felfedheti más rendellenességek jelenlétét is, mint pl. alvási apnoe .
• A többszörös alvási késleltetési teszt (MSLT) általában a PSG-t közvetlenül követő reggelen tartják. A teszt alatt továbbra is kapcsolatban marad a PSG-ben használt érzékelőkkel. Öt különálló időközönként meg kell próbálnia elaludni, és az MSLT méri, hogy milyen gyorsan alszik el, és milyen gyorsan lép be a gyors szemmozgásos (REM) alvásba.

Mind a PSG, mind az MSLT komplex tesztek, amelyeket speciális alvásklinikán végeznek. Az otthoni tesztelés nem választható a narkolepszia esetében mert hiányzik az agyi tevékenység szükséges megfigyelése.

A PSG és az MSLT eredményei lehetnek kritikus a narkolepszia diagnosztizálásában . Az NT1-es és NT2-es betegek átlagosan nyolc percnél rövidebb idő alatt alszanak el, és általában sokkal korábban lépnek REM-alvásba, mint a narkolepsziában nem szenvedők.

Ahhoz, hogy ezek a tesztek érvényes eredményeket adjanak, létfontosságú felkészülni rájuk megfelelően . Az előkészítés magában foglalja az alvási ütemterv legalább egy hétre történő stabilizálását, amelyet esetleg alvásnaplóval vagy aktigráfiával kell dokumentálni. Az is fontos, hogy a vizsgálatok alatt abbahagyja az olyan gyógyszerek vagy anyagok használatát, amelyek zavarhatják az alvást.

Orvosa vagy az alvásklinika technikusa konkrét utasításokat adhat, és tájékoztathatja Önt, mire számíthat, mielőtt részt vesz ezekben az alvásvizsgálatokban.

Hypocretin és HLA teszt

A lumbálpunkció eltávolít némi cerebrospinális folyadékot (CSF) a gerinc alsó részéből, amelynek hipokretinszintjét meg lehet vizsgálni. Orexinnek is nevezik, a hypocretin olyan vegyi anyag, amely segít az alvás és az ébrenlét szabályozásában. Az alacsony szint az 1-es típusú narkolepsziára utal, ami a hipokretint termelő agyi neuronok elvesztésével jár.

Az alacsony hipokretinszint mellett szinte mindenki, aki NT1-es, hordoz egy variációt az úgynevezett génben HLA-DQB1*06:02 . A humán leukocita antigén (HLA) vizsgálattal meg lehet keresni ezt a változatot, de mivel sok narkolepszia nélküli emberben előfordul, önmagában nem képes diagnózist felállítani.

Egyéb orvosi vizsgálatok

Bár nem rutinszerű, más orvosi vizsgálatokat, például vérvizsgálatot vagy képalkotó vizsgálatokat javasolhat az orvos, ha gyanítja, és más olyan állapotot akar tesztelni, amely okozhatja a tüneteket.

Melyek a narkolepszia diagnosztizálásának kritériumai?

Az összes információt – a tüneteket, a fizikális vizsgálatot, valamint az alvásvizsgálatok és egyéb tesztek eredményeit – figyelembe véve az orvos megállapíthatja, hogy az Ön helyzete megfelel-e a narkolepszia megállapított kritériumainak.

Az 1-es és a 2-es típusú narkolepsziának külön kritériumai vannak. Az egyik fontos megkülönböztető tényező a két rendellenesség között, hogy van-e kataplexiája vagy sem, ami az izomtónus hirtelen és átmeneti elvesztése, amely általában pozitív érzelmekkel jár. A kataplexia csak az NT1-ben fordul elő.

A diagnosztikai kritériumok összehasonlítása a következő táblázatban található:

Lehetséges, hogy egy személy diagnózisa idővel megváltozik. Az NT2-vel kezdetben diagnosztizált emberek körülbelül 10%-ánál kataplexia alakul ki egy későbbi időpontban, ekkor a diagnózist átsorolják NT1-re.

Milyen betegségek utánozhatják a narkolepsziát?

A narkolepsziát nehéz lehet diagnosztizálni, mert más állapotok utánozhatják a tüneteit.

mennyit fizetnek a tinédzser anyukák

Az alváshiány túlzott nappali álmosságot okozhat, és annyi az amerikaiak egyharmada nem sikerül eleget aludni. Az alvászavarok, például az álmatlanság és az alvási apnoe, valamint számos neurológiai és mentális egészségügyi állapot szintén EDS-t okozhatnak.

Bár a kataplexia nagyon specifikus az NT1-re, tévesen rohamként vagy szélütésként azonosítható. Más tünetek, mint például az alvási bénulás és a hallucinációk, a narkolepsziától függetlenül és más rendellenességek tüneteként is előfordulhatnak.

Ellentétben az NT1-vel, amely a CSF-hipokretin szintjének vizsgálatával azonosítható, létezik nincs végleges teszt vagy biomarker az NT2-re . Mivel a tünetek átfedésben vannak más rendellenességekkel, például az idiopátiás hiperszomnia és az elégtelen alvás szindróma tüneteivel, az orvosoknak gyakran óvatosan kell mérlegelniük a differenciáldiagnózist.

A narkolepsziát ugyanúgy diagnosztizálják gyermekeknél, tinédzsereknél és felnőtteknél?

Ugyanazt a diagnosztikai eljárást és kritériumokat alkalmazzák a narkolepsziára gyermekek, tizenévesek és felnőttek esetében. Ennek ellenére a fiatalabb betegek értékelése során különleges szempontok lehetnek:

• Az EDS gyermekeknél úgy nyilvánulhat meg, mint ingerlékenység vagy hiperaktivitás , ami miatt a narkolepsziát tévesen figyelemhiányos/hiperaktivitási zavarként (ADHD) vagy más viselkedési zavarként diagnosztizálják.
• Gyermekeknél a kataplexia finomabb mozgásokkal kezdődhet, köztük sok olyan is, amely csak az arcot érinti. Lehet, hogy ezeket teljesen figyelmen kívül hagyják, vagy tévesen arc-tic-ként azonosítják őket.
• A szülők bevonása a diagnosztikai folyamatba gyakran elengedhetetlen, különösen a fiatalabb gyermekek esetében, akik nehezen tudják elmondani alvási szokásaikat, vagy verbalizálni olyan tüneteket, mint az alvási bénulás vagy hallucinációk.
• Az MLST-t nem kifejezetten fiatalok esetében validálták, és egyes narkolepsziában szenvedő serdülőknél normális eredmények születhetnek a kezdeti tesztelés során.

Milyen kérdéseket tehet fel orvosának a narkolepsziával kapcsolatban?

Ha azt tervezi beszéljen orvosával a narkolepsziával kapcsolatban, ha készen áll a találkozóra, az segít. Készüljön fel arra, hogy gondosan leírja a tüneteit és azt, hogy mennyi ideje vannak. Hasznos lehet egy kérdéslista is. Példák a lehetséges kérdésekre:

• A tüneteim összhangban vannak a narkolepsziával?
• Mi okozhatja még a tüneteimet?
• Milyen vizsgálatokat javasol a tüneteim okának megállapítására?
• Vannak-e speciális utasítások az Ön által javasolt vizsgálatokra való felkészüléshez?
• Mikor lesznek elérhetőek ezeknek a teszteknek az eredményei?
• Vannak-e olyan lépések, amelyeket időközben megtehetek a tüneteim enyhítésére?
• Hasznos lenne időpontot kérni egy alvásspecialistához vagy más típusú szakorvoshoz?

• Hasznos volt ez a cikk?
• Igen Nem

• Hivatkozások

  +12 Források
  1. 1. Amerikai Alvásgyógyászati ​​Akadémia. (2014). Az alvászavarok nemzetközi osztályozása. (Harmadik kiadás). Amerikai Alvásgyógyászati ​​Akadémia. https://aasm.org/
  2. 2. Silber, M. H., Krahn, L. E., Olson, E. J. és Pankratz, V. S. (2002). A narkolepszia epidemiológiája Olmsted megyében, Minnesotában: Népességalapú tanulmány. Alvás, 25(2), 197–202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11902429/
  3. 3. Barker, E. C., Flygare, J., Paruthi, S. és Sharkey, K. M. (2020). Narkolepsziával való együttélés: jelenlegi kezelési stratégiák, jövőbeli kilátások és figyelmen kívül hagyott valós problémák. Az alvás természete és tudománya, 12, 453–466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32765142/
  4. Négy. Thorpy, M. J. és Krieger, A. C. (2014). A narkolepszia késleltetett diagnózisa: jellemzése és hatása. Sleep Medicine, 15(5), 502–507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24780133/
  5. 5. Pizza, F., Filardi, M., Moresco, M., Antelmi, E., Vandi, S., Neccia, G., Mazzoni, A. és Plazzi, G. (2020). Túlzott nappali álmosság narkolepsziában és központi idegrendszeri hipersomniában. Sleep & Breathing, 24(2), 605–614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31154621/
  6. 6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2020. szeptember 30.). Narkolepszia adatlap. Országos Neurológiai Zavarok és Stroke Intézet. Letöltve: 2021. február 16., innen https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Narcolepsy-Fact-Sheet
  7. 7. Rosenberg, R., Hirshkowitz, M., Rapoport, D. M. és Kryger, M. (2019). Az otthoni alvásteszt szerepe a túlzott nappali álmosságban szenvedő betegek értékelésében: Fókuszban az obstruktív alvási apnoe és a narkolepszia. Sleep Medicine, 56, 80–89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803831/
  8. 8. Pérez-Carbonell, L. és Leschziner, G. (2018). Klinikai frissítés a központi hiperszomniákról. Journal of Thoracic Disease, 10(S1), S112–S123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445535/
  9. 9. Khan, Z. és Trotti, L. M. (2015). A hipersomnolencia központi rendellenességei: Fókuszban a narkolepsziák és az idiopátiás hipersomnia. Láda, 148(1), 262–273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149554/
  10. 10. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2011). Egészségtelen alvással kapcsolatos viselkedések – 12 állam, 2009. Morbidity and Mortality Weekly Report, 60(8), 233–238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21368738/
  11. tizenegy. Baumann, CR, Mignot, E., Lammers, GJ, Overeem, S., Arnulf, I., Rye, D., Dauvilliers, Y., Honda, M., Owens, JA, Plazzi, G. és Scammell, TE (2014). Kihívások a narkolepszia diagnosztizálásában kataplexia nélkül: konszenzusos nyilatkozat. Alvás, 37(6), 1035–1042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24882898/
  12. 12. Postiglione, E., Antelmi, E., Pizza, F., Lecendreux, M., Dauvilliers, Y. és Plazzi, G. (2018). A gyermekkori narkolepszia klinikai spektruma. Sleep Medicine Reviews, 38, 70–85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28666745/